Atalureno em pó API CAS 775304-57-9

Atalureno em pó API CAS 775304-57-9é usado principalmente para tratar a distrofia muscular de Duchenne, causada por mutações sem sentido no gene da distrofina. Sua função principal é ajudar o corpo a sintetizar a distrofina funcional por meio de um mecanismo de leitura ribossômica. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa neuromuscular ligada ao X- rara, causada principalmente por anormalidades no gene da distrofina, resultando em códons de parada prematuros no mRNA. Isso causa o término prematuro da tradução proteica, impedindo a síntese da distrofina completa e funcional, levando à atrofia muscular progressiva e à diminuição da função motora. O atalureno se liga aos ribossomos, fazendo com que eles ignorem o sinal de parada prematuro no mRNA e continuem o processo normal de tradução, gerando assim distrofina funcional completa e retardando a progressão da doença.

O atalureno (PTC124) induz seletivamente a leitura da transcrição ribossômica sem afetar os códons de parada normais. Seu EC50 nas células HEK293 é de 0,1 μM e pode tratar doenças genéticas familiares causadas por mutações sem sentido (como a FC causada por mutações sem sentido no CFTR).